17. aprillil kell 14:15 – 15:45 Biomeedikumis, ruumis BM-1006 toimub Dr. Raheleh Rahbari (Wellcome Sanger Institute, Ühendkuningriik) eestvedamisel reproduktiivmeditsiini seminar „Seemnerakkude mutageneesi mustrid ja mõju meie genofondile". Kõik huvilised on oodatud osalema ja kaasa mõtlema!
Sugurakkudes tekkivad uusmutatsioonid võivad põhjustada kaassündinud arenguhäireid, kusjuures enamik neist DNA koodi muutustest toimub spermatogeneesi käigus. Loeng käsitleb uusi teadmisi mutageneesi kohta, mida on saadud nn. trio-põhisel (ema-isa-laps) genoomide võrdleval järjestamisel ning spermide geneetilise profiili süvauuringutel. Mutatsioonide teke, kuhjumine ja klonaalne selektsioon spermatogoonides kujundavad küpsete spermide genofondi, mõjutades ka pärilike haigustega seotud geenivariantide esinemissagedust.
Dr. Raheleh Rahbari on uurimisrühma juht Wellcome Sanger Institute-is, kus tema teadustöö keskendub mutatsiooniprotsesside mõistmisele inimese suguliinis ning nende mõjule pärilikkusele ja haigustele. Tema töö ühendab suuremahulist genoomikat ja tipptasemel sekveneerimistehnoloogiaid, et uurida, kuidas mutatsioonid tekivad, kuhjuvad ja valitakse sugurakkudes. Ta on eriti huvitatud sellest, kuidas suguliini ja keharakkude (soma) vahelised vastastikmõjud kujundavad mutatsioonimustreid kogu inimese eluea jooksul ning kuidas need protsessid mõjutavad arenguhäirete riski.
Seminariga on võimalik liituda ka veebivahendusel.