Haruldase tsüstilise fibroosiga inimesed elavad aina kauem

 

Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus, mis kuulub harvikhaiguste hulka. Tartu Ülikooli emeriitdotsent ja Tartu Ülikooli Kliinikumi allergoloog Maire Vasar ütles, et Euroopas on haiguse esinemissagedus keskmiselt 1:2500 elus-sünni kohta. „Haiguse põhjuseks on vigane geen, mis põhjustab CFTR-valgu funktsiooni häiret, see omakorda mõjutab kloriidioonide transporti rakkude ja rakuvahelise ruumi vahel. Sellesama puuduliku transpordi tõttu kõik sekreedid veetustuvad ning muutuvad väga viskoosseks ja kleepuvaks, põhjustades haigusnähte paljudes elundites,“ selgitas ta.

 

Igal aastal sünnib Eestis tsüstilise fibroosiga 1-2 last. Praegu on Eestis 62 tsüstilise fibroosiga inimest: 30 last ja 32 täiskasvanut. Kaks noorimat neist on üheaastased ja vanim 55-aastane. 2023. aasta andmed näitavad, et Eesti patsientide mediaanvanus on 17,3 eluaastat. „Eestis on aastaid olnud probleemiks haiguse hiline diagnoosimine. Varane diagnoosimine  on võimalik vaid neonataalse skriininguprogrammi olemasolul, mis pilootprojektina käivitus 2023. aastal,“ lisas Vasar. Vastsündinu sõeltestimine tsüstilise fibroosi suhtes on kasutusel paljudes maades, sealhulgas 30 Euroopa riigis.

Sellele haigusele on iseloomulik krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, pankrease eksokriinne (välisnõrenäärmete) puudulikkus ning alakaalulisus ja alatoitumus. „Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse nii-nimetatud „higitesti“ ehk klooriioonide suurenenud kontsentratsiooni määramist higis. DNA-analüüs tehakse tsüstilise fibroosi geenimutatsioonide tuvastamiseks.

 

Tsüstilist fibroosi ei saa välja ravida, kuid mitmed ravimeetodid aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, tüsistusi ennetada või vähendada ning muuta selle haigusega koos elamise lihtsamaks. Maire Vasara sõnul on tsüstilise fibroosi ravi suunatud eelkõige haigusnähtude leevendamisele. „Ravi on igapäevane, elukestev ja aeganõudev. Tsüstilise fibroosi ravivõimaluste arendamisega tegeldakse maailmas väga intensiivselt. Erakordseks edusammuks on geenimutatsioone mõjutavad väikesemolekulised CFTR-modulaatorravimid, mis ravivad haiguse algpõhjust. Esimesed modulaatorid on maailmas kasutusel juba 2012. aastast,“ rääkis Vasar.

 

Kui pikalt saab praegu tsüstilise fibroosiga elada? Vasar sõnas, et tegemist on raske haigusega ning kroonilise kopsuhaiguse progresseerumine, kopsufunktsiooni halvenemine ja tüsistused viivad sageli varajase surmani. „Veel 30 aastat tagasi elas keskmine tsüstilise fibroosiga inimene vaid 30-aastaseks. Varasem diagnoosimine, paranenud ravivõimalused, meeskonnatöö ja regulaarne jälgimine on tunduvalt parandanud tsüstilise fibroosiga haigete elumust ja elukvaliteeti. Tänu modulaatorravimitele on 2019–2023. aastal sündinutel oodatav eluiga juba 61 aastat, kuid see ei peegelda individuaalset varieeruvust.“

 

Vasara sõnul on uute ravimite kättesaadavus Eestis tsüstilise fibroosiga haigetele paranenud. „Kahjuks peab tõdema, et Euroopas tsentraalse müügiloa saanud uued, innovaatilised tsüstilise fibroosiga ravimid  jõuavad Eesti patsiendini siiski mitu-mitu aastat hiljem võrreldes teiste Euroopa riikidega.“ Alates 1. juulist 2024 hüvitab Tervisekassa kolmikravi CFTR-modulaatoriga 2-aastastele ja vanematele patsientidele, kellel on CFTR-geenis vähemalt üks F508del-mutatsioon. Kuigi praegu ei ole ka modulaatorravimitega võimalik tsüstilisest fibroosist terveneda, aitavad modulaatorid eluiga oluliselt pikendada ja elukvaliteeti parandada.